成骨不全百科

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等.本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例.