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白痱
皮肤搔痒
体毛脱落
胃肠扩张与脱肛
口腔粘膜色素沉着
指甲特大有纵纹而手指细
甲身凹沟
弦脉
日轻夜重的瘙痒
肢端角化
湿性脚气
血小板寿命缩短
久病亏损
骨溶解
腹壁外侧包块 ，有固定压痛
上肺纤维化明显
食管蠕动差扩张及梨状窝钡剂滞留
感觉过敏
面部浮肿
风丘疹
皮肤干燥呈腊黄色
指(趾)和小腿出现痉挛及隐痛
层状鱼鳞癣
腋毛毛干上有微小结节
侵蚀性水疱
无菌性赘生物
指骨节肥大
脚趾甲内长
脉率增快
无胆汁粪便
经期前乳房痛
婴儿脸色发黄
下肺代偿性气肿
紫斑
四肢屈侧出现橘皮样外观
风团
类似荨麻疹的皮肤潮红斑块
毛囊性呈鳞片状角化
骨皮质变薄
痰呈白色黏稠胶冻状
发音改变
皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙
网状色素沉着斑
浅棕色斑点
咬合关系错乱
畏光及流泪
皮肤水疱或大疱损害
颈部皱纹多
挛缩性疤痕
新生儿皮肤硬肿
鼻唇沟发红皲裂
耳痛
手指冻肿
面痛
脓痱
皮肤有瘙痒抓痕
巨舌
女性体毛多
皮肤水疱，后形成黑色干痂
低分子蛋白尿
指尖边缘指甲有凹陷
牙关紧闭
细菌的混合感染
眼部胀痛
囊样斑块
容貌逐渐变得粗笨
皮肤呈鳞片状
泛发性红色斑块
手下垂时皮肤呈灰蓝色
苔黄腻
出汗异常
小腿溃疡
皮肤落屑并导致表皮剥脱
踝关节疼痛
皮下组织硬结
腓肠肌痉挛性疼痛
纳差
咽部慢性充血
尿钠排出量极低
粪便中排出的粪胆原增加
新生儿两眼上翻凝视
网状青斑
鳞屑
色素异常
发热伴有皮疹
红斑鳞屑
肌纤维大小不等
关节强直
掌跖角化过度
腹壁广泛性钙质沉着
表情淡漠
肢体局部的皮肤颜色和温度改变
前额及颧骨突出
膝后肿胀疼痛，活动受限
眼球不能随意动
猩红热样皮疹
伤口愈合发痒
普秃
毛孔角化过度
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