胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高. 患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现,也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症等多种症状.
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