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正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.
排空膀胱后取仰卧位.腹部消毒应以穿刺点为中心向外围扩大,半径不小于10㎝.铺无菌孔巾.穿刺点局部以0.5%利多卡因浸润麻醉.持7号无菌腰穿针垂直刺入.经腹壁及子宫壁两次阻力,进入羊膜腔时有组织抵抗突然消失的落空感.拔出针芯即有羊水流出,用注射器抽取羊水约20ml,按需要立即送检.随后拔除穿刺针,用棉球和纱布盖住针孔,加压5分钟后胶布固定.