染色体

1、性染色体数目和形态异常(1)X染色体缺失特纳(Turner)综合征45,X染色体为45个,只有1个X染色体.表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全.个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等.尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现.(2)X染色体过多47,XXX48,XXXX49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体.表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力.(3)Y染色体过多和异常克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝.47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现.(4)两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织.其体态,第二性征及外生殖器等似女又似男.其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体.睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织.在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全.2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征(先天愚型)典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型.高龄产妇所生的婴儿中发生率较高.患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年.21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现.优生学之任务是改善人口素质.开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义.Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡.有多种畸形.Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大