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氨基酸代谢异常有下列数种情况:
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗.
2.仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作,必须应用抗痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常.
3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常,包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病,如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量,如高赖氨酸血症等.
4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症,大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用于同型胱氨酸血症等.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主.低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常,迅速改善症状,但治疗必须早期开始.视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害.病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物,以预防发作.由于本病与糙皮病的表现相似,通常可给予烟酰胺50～300mg/d,有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失,但目前治疗结果不一致.给予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophan ethyl ester)20mg/(kg?d),3次/d,疗效可能更好.
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