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起病年龄一般在儿童期至成年人早期,但在青少年期以前一般不被觉查.以10~20岁为最多,男女发病率相同,少数患者有脑炎或颅脑损伤史,但与本病关系未得到证实.
第一次出现症状多在青春期.白天发作性嗜睡,猝倒和睡眠瘫痪,以及入睡前幻觉是该病的四个主要症状.
1、发作性嗜睡 患者醒时一般处于经常而波动的警醒水平低落状态之下,午后更为明显.嗜睡程度增加时,即发生短促睡眠.大多数患者在发作前先感到睡意加重,仅少数患者自相对的清醒状态突然陷入睡眠.单调的环境,如在阅读和听课时,容易诱发,典型病例可发生于各种活动中,例如进食、发言、操作机器、驾驶车辆等.每次发作持续数秒钟至数小时,多数持续数十分钟.睡眠程度大多不深,容易唤醒.醒后一般感到暂时清醒.一天可发作数次.
2、猝倒症 猝倒(cataplexy)是一种短暂的、完全可逆的运动抑制的发作,表现为突然发作的随意肌肌力丧失或降低.可出现于50%~70%的患者.常由于大笑、发怒、情绪激动、紧张、疲劳或饱食而诱发.
典型发作为颌部松弛,头向前垂落,双臂倒向一侧和双膝张开.肌力完全丧失可导致创伤甚至骨折.但发作程度并非都是如此严重,也可仅仅表现为一种短暂的、局部或者全身的一种无力感.患者可主诉视物模糊(睑肌受累)、语言中断(杓肌受累)、呼吸不规则(腹肌或膈肌受累)、膝部轻微弯曲或持物突然坠落(上下肢肌肉受累).可伴有不自主运动,如头及眼睑震颤、面部痉挛,也可伴随出现心悸、苍白等自主神经症状.这些不典型的发作常常被医生忽视,应特别注意.
症状常在情感恢复正常或身体被触及后消失.猝倒发作时伴有腱反射的抑制,但始终保持神志清醒.发作频率可隔数天或数月发作1次,也有每天发作4~5次者.一次发作可持续数秒至30min(Zancone,1973).
猝倒与其他症状的关系,50%同时期出现,25%在嗜睡发作出现后1~5年,15%发生于嗜睡发作出现10年之后,猝倒先于发作性睡眠之前出现的情况极为罕见.
3、睡瘫症 约见于20%~30%的发作性睡病患者,亦可能单独出现.在睡醒后或入睡时(无论为午睡或夜间睡眠)偶然发生四肢弛缓性瘫痪.患者意识清楚,但不能出声或动作,往往伴有焦虑和幻觉.多在数秒钟至数分钟缓解,偶然长达数小时.他人碰及患者身体或对其讲话时常可中止发作,但缓解后如不行动可能复发.
4、入睡时幻觉 可出现于30%左右的患者.常与睡瘫症同时出现.主要在倦睡期发生幻觉,以视、听幻觉为主,亦可能为触、痛觉等体觉性幻觉.内容大多鲜明,多为患者日常经历.
一般认为,如果有典型的嗜睡发作病史和猝倒症状就可以诊断,也有人认为仅凭典型嗜睡发病史即可诊断.随着睡眠医学的不断发展,人们认识到:多种疾病可以引起白天嗜睡发作,如睡眠呼吸暂停综合征(SAS)、周期性腿动综合征(periodi 1imb movement syndrome,PLMS)等,应予以区别.
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