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鱼鳞病病因

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鱼鳞病病因

各种临床类型可能具有不同的分子发病机制.

1.寻常型鱼鳞病  基因定位于1q21,但仍未克隆出病基因.

2.性联隐性鱼鳞病  致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍.

3.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病  由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起.

4.板层状鱼鳞病  与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关.

5.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病  与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力细丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解.

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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