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各种临床类型可能具有不同的分子发病机制.
1.寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因.
2.性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍.
3.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起.
4.板层状鱼鳞病 与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关.
5.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力细丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解.
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