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马方综合征的遗传基因是显性的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者均会患此病.患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员.手臂间距(双臂从体侧平伸时手指间的距离)超过自身身高,手指细长.胸骨
马方综合征
常有外凸或内陷畸形.关节极为灵活.扁平足和由于脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)的驼背,疝气等常见.通常,皮下脂肪少,上腭高. 眼晶体脱位.医生利用检眼镜,通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘.患者还可能有高度近视和视网膜(眼后的感光区)剥离.
可因主动脉壁层薄弱而逐渐引起重要的动脉扩张,形成动脉瘤(一种血管壁的凸出)(见第29节).血液可渗入血管壁层之间(壁间动脉瘤),或动脉瘤破裂,导致大出血.随着主动脉扩张,导致心脏与主动脉交界处的主动脉瓣膜闭锁不全(动脉返流)(见第19节).位于左心房和左心室间的二尖瓣,可能出现闭锁不全或脱垂(向后凸出进入左心房).肺部可能出现充满积液的囊肿(见第44节).囊肿可能破裂而引起气胸(空气进入胸膜腔),导致呼吸困难.
并发症的危险性主要取决于畸形的严重程度.主要的危险是主动脉突然破裂,导致迅速死亡.破裂很可能发生在运动期间.
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