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睾丸萎缩(35%):
先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定,可能与以下因素有关.妊娠期或出生前,后不久睾丸扭转,精索血管栓塞,致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩,可能是最常见的原因.
发育异常(35%):
孕8周时,睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone,AMH),之后分泌睾酮,如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失,Müller管已经退化,但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始,如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮,那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育.先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织,而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能,儿童时患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)和血浆促黄体素(luteotropic hormone ,LH)就已经升高,到了青春期时即升高到去势水平,而相形之下,睾酮水平则很低.
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