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1.血铜检查.血清铜总量降低.
2.尿液检查.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出.
3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少.
4.颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.
5.脑电图异常.
6.组织微量铜测定.
一、血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查,正常值1.3~2.6μmol/L(20~40mg/dL).在仅有肝脏损伤表现的患者中,85%低于1.3μmol/L,但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标.杂合子血清铜蓝蛋白水平低下,25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下,15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常.
二、非铜蓝蛋白血清铜正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15~20μg/L,未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L,但其他肝、胆病变也可升高,因而诊断价值不大.
三、尿铜正常人<40μg/24h,Ⅰ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上;Ⅱ期患者偶有增至>1000μg/24h者.但是,其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高,因而诊断价值不大,但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标.
四、肝铜正常含量为15~55μg/g干重,未经治疗的Wilson病达250~3000μg/g干重,<250μg/g干重者可除外Wilson病.但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高,因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大.
五、放射性核素铜渗入试验在诊断困难的情况下,如Wilson病铜蓝蛋白正常,杂合子有基因缺陷,其他疾病伴随因而有K-F环,肝、尿铜都增加,而又不充许肝穿刺活检时,可用此试验.口服“Cu 2mg,于1、2、4、24、48h,测血清核素活力,正常人口服后1~2h出现高数,以后下降,随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液,在48h内缓慢上升,Wilson病时,起始1~2h出现高峰,但下降后,64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成,因而血清放射活性不再加升.
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