肝豆状核变性治疗

本病可以治疗,但无法根治目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种:

一、低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等.禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物.

二、使用药剂驱铜:

(一)D-青霉胺.应长期服用,每日～30mg/kg,分～4次于饭前半小时口服.

(二)三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.

(三)二巯基丙醇.

(四)硫酸锌.毒性较低,可长期服用.餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.

(五)葡萄糖酸锌280mg-560mg,3/d,饭后服用.

(六)中成药肝豆片服用.

(七)静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等.

三、对症治疗:

(一)保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.

(二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱.

(三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.

四、手术治疗肝移植,虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病.

但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.

除了目前还在研究中的基因疗法,没有可以彻底治疗此病的疗法.

况且患者如果进行了肝移植,就无法进行驱铜疗法了.因此有些早中期患者进行肝移植,生命往往要比其他早中期非手术治疗的短,并且要服用大量的排异药.

因此,除非肝功能丧失衰竭,严重硬化,不推崇肝移植!

此病需要早期诊断早期治疗,人工促使铜从患者身体中排泄出来.如果时久没有排泄出去,铜则会在患者体中沉蓄,对周围器官产生化学反应,使器官的器质性改变.这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变,但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补,患者会留下终生的症状,仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作.用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物.其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片,成人每日用量应当保持在0.6至1.5克范围内,儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内.除此之外,还需要注意患者的饮食,尽量避免含铜量高的食物(硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部).最近几年的研究发现,肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的.这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质,在肝脏中含量很多,它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少,进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡.自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官,大量的铜便堆积在各个器官内.目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除,但若能避免食用含铜食物,例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂,也可帮助减缓病情.目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语:Chelation Therapy)将铜自患者体内排出.摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收.虽然已经有治疗方法,但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应.

肝脏移植可以说是最有效的根治方法,因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生,所以移植肝脏通常可以治愈威氏症.威氏症患者需要接受长期的治疗,若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%.

预防常识:

本病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常.病变主要侵犯大脑基底节及肝脏.本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者,易误诊为神经衰弱.故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查.对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜,铜氧化酶.病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具.