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病因:
小脑扁桃体疝是由于后颅凹中线结构在胚胎期的发育异常,其主要病理变化为小脑扁桃体呈舌状向下延长,和延髓下段一并越出枕骨大孔而进入椎管内,和其延续的桥脑和小脑蚓部亦随之向下移位,亦可能造成导水管和第四脑室变形,枕大孔和椎管始部的蛛网膜下腔狭窄等一系列变化.扁桃体疝有的低至枢椎或更低水平.重型者,可见部分下蚓部也疝入椎管内.由于上述的改变,使舌咽、迷走、副、舌下神经等脑神经,上部颈脊髓神经根被牵下移；枕大孔和颈上段椎管被填塞引起脑积水.
发病机制:
对于其发病机制学者们持有不同意见.其中牵引学说是较为最为流行的观点,该学说认为脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者,由于脊髓固定在脊柱裂处,在生长发育过程中,脊柱和脊髓生长速度不同,脊髓不能按正常情况上移造成脊髓及小脑组织向下牵移,而产生小脑扁桃体下疝.也有学者认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部,胸段以上很少受累,同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形,故认为脊髓脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关,而是延髓、小脑、脊髓枕骨和脑的原发性畸形,在发育过程中,后颅窝容积小,脑组织生长过度以致部分脑内,舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及深部颈神经根被牵拉下移,枕骨大孔及颈上段椎管被填塞,脑脊液循环受阻,继发脑积水.
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