线粒体病百科

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变.线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同. 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关.根据线粒体病变部位不同可分为: 1.线粒体肌病 线粒体病变侵犯骨骼肌为主. 2.线粒体脑肌病 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统.