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1.放射学检查 先天性肺气肿可见病变上叶多见,以左侧为主,下叶极少见,特征为单叶肺透亮度增加,血管纹理减少,患叶体积明显增大,邻近健肺受压,不张,纵隔健侧移位,膈肌下移或正常,透视可见纵隔吸气时移向患侧,呼气向健侧移位,偶尔也可见到患肺密度增加,而不是高透亮度,这是因为继发于支气管梗阻的液体排空障碍,但其他放射学所见的特征仍存在,液体可在24h到2周内清除,此后放射学特征(高透亮度)恢复,特异性肺气肿X线表现为患肺透亮度增加,肺门血管纹理减少,支气管造影:支气管近端充盈,远端细小,5～6级以下支气管不充盈,透视见:吸气时纵隔患侧移位,患侧膈肌活动度减弱,患肺容积不随呼吸运动而改变.
2.心血管造影 先天性肺气肿可见异常血管或心脏畸形,放射性核素肺扫描可见患叶血液灌注减少,支气管镜及支气管造影用以除外其他病变,肺动脉造影:患侧肺动脉细小,外周血管稀少；放射性核素检查:患肺灌注显著减少.
3.支气管镜检查 支气管黏膜充血,水肿,变厚等急,慢性炎症表现.
4.肺功能检查 提示通气功能障碍.
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