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尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶,β-葡萄糖胺酶,芳基硫酯酶,岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高,电镜检查可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质,在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷,相反,在病人血清中这些酶的活性明显增加.
X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅳ型,包括近端股骨骨骺不规整且小,伴有不完全性脱位,髋外翻畸形,齿状突发育不全等,有多发性骨发育不良,尤以骨盆明显,髂骨翼低,髂骨体发育不良,椎体外形不规整,呈卵圆形,且发育不全,肋骨呈船桨状,常伴有椎骨端变窄.
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