糖原贮积病Ⅰ型百科

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病. 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症.本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病.主要表现低血糖,肝大、酸中毒,高脂血症、高尿酸血症,高乳酸血症,凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状. 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓,智能低下.