糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原.因此糖原(一种淀粉)大量累积.最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病.糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏,使其不能正常工作.舌、心、肝长大.患儿如婴儿般软弱且进行性无力,有呼吸及吞咽困难.庞珀病是不可治愈的,大多数患儿2岁时死亡.不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人,造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退.其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力,通常出现于运动后,症状轻重不一.避免运动可使症状消退. 肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血.由于肌球蛋白从尿排泄,因此可用尿检查,诊断糖原贮积症.肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平,大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白.肌球蛋白水平高时,可用利尿剂防止肾脏损害.肝移植对糖原贮积症有效但对庞珀病无效.
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