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患儿生长停滞,身高比同龄儿童矮,骨龄落后,但生长速度和骨龄相一致,肾上腺皮质功能初现(adrenocortical function)延迟,这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同,后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的,没有第二性征发育的征象,血浆促性腺激素和性激素停留在青春期前儿童的水平,往往有青春期延迟家族史,父亲14～18岁青春期才启动或母亲乳房发育或初潮年龄延迟,此外,身体其他方面的发育正常,双侧睾丸已下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅觉缺失,没有任何先天性躯体畸形,血浆LH,FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童,但与患儿的骨龄相当,LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟患儿的反应和青春期前正常儿童一样,为低弱反应或无反应,如果在100??g GnRH静脉推注的刺激下,血浆LH峰值>2.O U/L,患儿在1年内必然会有青春期启动,特发性青春期延迟患者中少数的最后身高正常,多数不能达到预期身高,原因可能是这些患者脊柱的生长比青春期正常启动的人群减低,有人则认为这些患者大多同时兼有家族性矮身材.
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