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糖原累积病检查项目
染色体 血氨 尿酸 血清胆固醇 果糖耐量试验 血常规 肝脏超声检查
1、生化检查:Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸,尿酸值升高.
2、白细胞酶的测定: 对Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型病人可能有帮助.
3、糖代谢功能试验
肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后,0,Ⅰ,Ⅲ,Ⅻ型患者血糖均不升高.
胰高血糖素试验 0,Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ型患者示血糖反应低平,餐后1~2小时重复此试验,O,Ⅲ型血糖可转为正常.
果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高,但乳酸明显上升.
糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征.
4、肌肉组织或肝组织活检:活检组织作糖原定量和酶活性测定,可作为确诊的依据,但损伤性大.
5、分子生物学检测:目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因,G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD ,G-6-Pase基因位于第17号染色体,全长12.5Kb, 包含5个外显子,目前已检测出多种G-6-Pase基因突变,其中最多见于R83C和Q347X,约占Ⅰ型GSD的60%,但有地区差异,中国人群以 nt327G→A(R83H)检出频率最高,其次为nt326G→A(R83C),因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点,应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定.88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因,基因检测可避免侵害性的组织活检,亦可用于携带者的检出和产前诊断.
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