男科 妇科 儿科 产科 不孕不育 肝病科 肿瘤科 皮肤科 性病科 耳鼻喉 内科 外科 口腔科 骨科 神经科 眼科 中医科 传染科

百姓导医台

疾病查询
按科室 按部位 按拼音 按人群
首页>百姓导医台>查疾病>儿科>小儿内科>苯丙酮尿症>百科 共收录9858个疾病

苯丙酮尿症百科

(E70.101) 常用药品 推荐专家 好评医院
进入小儿内科频道了解更多讯息

苯丙酮尿症百科

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

浏览过的疾病