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患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3～6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者,发病年龄愈早,病情愈重,严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3～4周输血1次,随年龄增长日益明显,伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨,肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Downs面容):头大,额部突起,两颧略高,鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿,皮肤斑状色素沉着,食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔,患儿常并发支气管炎或肺炎,并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝,胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一,本病如不治疗,多于5岁前死亡.
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