地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血".是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常引起慢性溶血性贫血.根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征均属常染色体不完全显性遗传 α-地中海贫血(α-mediterranean anemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血.
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