小儿α地中海贫血检查

1.血红蛋白H病

(1)外周血象:贫血程度轻重不一,红细胞(0.4l～4.06)×1012/L,Hb18～110g/L,网织红细胞增加,范围0.004～0.22(平均0.046),偶有中、晚红细胞.外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片.一般白细胞和血小板正常.

(2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验:HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性,含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%,Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%.

(3)异丙醇试验:强阳性.

(4)红细胞渗透脆性:降低.

(5)血红蛋白电泳:可见HbH,含量1.5%～44.3%,约76%复合Hb Bart′s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%);约13%复合HbCS,含量0.82%～6.80%.

(6)骨髓象:红细胞系明显增生,以中、晚幼红细胞为主.

(7)α-地贫基因诊断:方法主要有4种: ①限制性酶切图谱直接分析法. ②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法. ③寡核苷酸探针(ASO)分析法. ④聚合酶链式反应(PCR)基因诊断法:目前,对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO),仍未知突变点者则用测序法明确.迄今发现的非缺失型突变点有16种,近有报道α2基因CDL24(C-G)突变.

2.Hb Bart`s胎儿水肿综合征

(1)外周血象:重度至中度贫血,Hb 30～110g/L(平均49～70g/L),红细胞(2.1～4.8)×1012/L,网织红细胞0.038～0.48,有核红细胞增加达76～522个/100白细胞.外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形,伴特征性低色素性巨红细胞.

(2)红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性.

(3)红细胞渗透脆性降低.异丙醇试验阳性.

4)血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L).

(5)血红蛋白分析:Hb Bart`s含量70%～100%,Hb Portland 7.0%～25%,尚有少量HbH,无HbAl、HbA2及HbF,抗碱Hb 32%～76%(Hb Bart`s弱抗碱性).

(6)肽链分析:用高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平,证实本症无α链.基因诊断证实无α链基因. 常规做X线、B超、心电图等检查.骨骼X线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,颅骨骨髓腔增大,板障加宽,骨皮质间髓梁有垂直条纹,呈短发状改变.短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔,以指骨及掌骨出现较早,长骨此质变薄而髓腔变宽,以股骨无端较明显.