小儿α地中海贫血症状

1.血红蛋白H病 依本病发病年龄,病情轻重等可分为以下3型:

(1)重型:多于婴儿期发病,类似重症β-地贫,严重的慢性溶血性贫血,库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持生命.新生儿期无贫血,Hb Bart′s含量25%,少量:HbH.

(2)慢性溶血性黄疸型:本型少见,轻至中度贫血,持续性轻至中度黄疸,轻度肝、脾肿大,感染和(或)药物加重溶血,可合并胆石,高间接胆红素血症,切脾后黄疸不消退.

(3)轻型:本型常见,儿童或青少年期发病,轻度或无贫血,轻度或无肝、脾肿大.感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象",类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意鉴别.

2.Hb Bart`s胎儿水肿综合征 绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡.全身重度水肿,腹水,呈蛙腹,少数病例无水肿及腹水.重度贫血、苍白、可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大明显,可无脾大.可见皮肤出血点.胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆. 3.血红蛋白Constant Spring(HbCS)

(1)HbCS的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大.红细胞大小不等,有靶型细胞,MCH偏低,网状红细胞计数增多.HbCS 0.05～0.06,微量Hb Bart`s,HbA2及F均正常,其余为HbA.这种病例很少见.

(2)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性):无血液学异常,或轻度贫血,红细胞异常,小红细胞症等.HbCS约0.01,HbA及A2均正常. HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时,其临床表现和血象与HbH病相似.称为CS型HbH病.使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来,由于量少,容易忽视.