快速导航箭头
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传,病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致.
(二)发病机制
本症为支链氨基酸分解代谢异常,患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常,病人血浆缬氨酸,异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后,丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl(5.4mmol/L),超过正常婴儿100倍以上,患者尿中丙酸及其衍生物亦显著增高,包括甲基枸橼酸,丙酰甘氨酸,β-羟基丙酸和α-甲基巴豆酸,其他与丙酸代谢通路无关的异常有高甘氨酸血症,高甘氨酸尿症和高氨血症,患者细胞提取物中丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低,为正常的1%~5%,羧化酶分子有α和β两个亚单位,由pccA和pccBC两种突变造成酶缺陷,分别影响两个亚单位,但β亚单位常有部分残留.
多种羧化酶缺乏症为生物素代谢缺陷以往称为生物素有效型丙酸血症,尿中可测出丙酰辅酶A缺乏和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的共同产物.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
南京市白下区御道街29号
高淳县淳溪镇淳中路9号
025-57311025(咨询台),025-57301565
北京市海淀区复兴路28号
010-66936182(预约挂号),010-66887329(总机),010-66936619(咨
北京市海淀区昌运宫15号(北洼路...
010-81988888(咨询处)
北京市西城区新街口东街31号;回...
010-58516688(总机),010-58516688-6873(挂号室)
北京市西城区北礼士路167号
010-88398866,010-68314466(总机),010-88398331(挂号室)
上海市漕宝路8号
021-34284588(总机)
上海市长宁区华山路1328号
021-62528805(总机)
上海浦东新区东方路1678号
021-38626161(咨询)
上海市杨浦区控江路1665号
021-55571133(预约挂号),021-25078999(总机),021-69692701(崇
广州市黄埔区黄埔东路183号
020-82377155(门诊)
广州市大南路130号和82号
总机电话: 3327917、83193166
广州市番禺区大石街岗东路88号
pyey2013@qq.com