小儿弹性假黄瘤症状

任何年龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的.

1.皮肤损害:颈侧,锁骨下,腋,腹壁,腹股沟,会阴,大腿等处为好发区,这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹,按条状或网状排列成片,伴以毛细血管扩张,唇内面,腭,鼻,胃肠,阴道等黏膜亦可受累,皮损常经久不变,并有对称性分布倾向,偶可发展为慢性肉芽肿结节,皮肤增厚,松软而略有皱纹.

2.眼部病变:眼部血管条纹的表现可较皮损明显,甚至仅此表现持续数年,常由眼科先发现本病,典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化,系由Bruch膜断裂,弹力组织变性所致,常呈颜色不一(棕色,棕红,灰色,棕灰色甚至红色),宽窄不一的血管样条纹,视盘区条纹多,且相互吻合呈星状,有时伴出血或渗血,视力减退,最终可因视网膜硬化而失明.

3.消化道出血:由于血管壁中层结缔组织退化,变性,破碎,致血管病变,临床常见消化道出血,如呕血,便血或黑便,也可见鼻出血或血尿.

4.心血管病变:心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉,年轻患者常可出现心绞痛,周围血管受累,甚至出现血管钙化,约有1/3的病人可以发生高血压,此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行,臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及,脉搏曲线平坦.