小儿脆性X染色体问答

你好，使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷磷酸增加。给予0.5mg/(kg·d)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，...[详细]

刘楠  医师 浙江大学医学院附属妇产科医院 回复时间：2016-03-25 12:28:24

你好，小儿脆性X染色体的症状： 抽风高腭弓构音障碍焦虑学习困难抑郁语言发育迟缓。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。女性携带者可表现轻度智力障碍，...[详细]

韩桂鸿  住院医师 吉林省人民医院 回复时间：2016-02-10 13:17:44

你好，使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷磷酸增加。给予0.5mg/(kg·d)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，...[详细]

刘磊  实习医生 浙江大学医学院附属第二医院 回复时间：2016-05-25 19:59:51

你好，根据以上描述应该是得了小儿脆性X染色体指导意见你好，脆性X染色体即脆性X综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂...[详细]

李中伟  医师 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 回复时间：2015-08-12 10:39:42

本病为X连锁显性遗传性病无有效治疗方法临床上使用叶酸治疗本病鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加给予0.5mg/(kg?d)可使多动孤独注...[详细]

李占锋  医师 海南省中医院 回复时间：2016-12-21 20:16:10

本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kg?d)，可使...[详细]

王三宁  住院医师 武汉市第一医院 回复时间：2016-12-20 10:55:51

唐氏综合症和神经管均无风险，就没必要做染色体检测了。[详细]

戴旭  医师 南京市儿童医院 回复时间：2017-02-23 05:49:27