小儿尿道下裂检查

检查

应做检查

1、17酮类固醇检查,若尿内17酮类固醇升高,说明肾上腺皮质增生,诊断女性假两性畸形的可能性最大.若尿内17酮类固醇正常,尚不能排除女性假两性畸形的可能性.需进一步检查.

2、性染色质(sex chromatin)检查,通常取口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮或白细胞,经特殊染色后检查.细胞核膜的内面,有直径0.5～1.0m染色质团突起,呈鼓槌状,为性染色质.男女之间有明显差别.临床上用来鉴别性别的标准为女性性染色质阳性在10%以上,为阳性;而男性在5%以下,为阴性.若性染色质为阳性,可否定尿道下裂,肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形.性染色质为阴性,尚不能确定尿道下裂,应做进一步检查以与真性两性畸形相鉴别.

3、性染色体检查,染色体检查比染色质检查更可靠.若为XX,则为女性,可排除尿道下裂.若为XY,除有尿道下裂的可能外,应做进一步检查以与真性畸形相鉴别.

(1)、腹部B超,检查有无卵巢,子宫等.

(2)、内镜检查,若在后尿道看到阴道窝,表明有女性生殖道存在;若看到精阜,表明为男性生殖道.如二者均存在,除表明有尿道畸形外,同时有生殖道畸形存在.则需继续进行检查.

(3)、剖腹探查及性腺活检,通过以上检查,若17酮类固醇正常,性染色质为阴性,性染色体为XY时,需行剖腹探查及性腺活体组织检查,才能与真性两性畸形相鉴别.

二、鉴别

应与以下疾病进行鉴别诊断

1、男性假两性畸形,染色体为46XY,性染色质为阴性,性腺为睾丸.但内外生殖器发育不正常.外生殖器外观可全似男性或女性.会阴型尿道下裂就是男性假两性畸形,畸形原因是胚胎时期睾丸发育不全,生殖道机化物质及男性激素的缺乏,使得尿道下裂、阴茎发育差、阴囊分裂、睾丸未降等.结果外阴呈现不同程度的女性征.

2、女性假两性畸形,肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生是引起该症的主要原因.女性激素发生障碍,雄性激素增加,外阴向男性方面发展,外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎.尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂,阴道狭窄,有的不易被发现.尿生殖窦存在,开口前方与尿道相通,后方与子宫相通.性染色体46XX,性染色质阳性,尿17酮排泄增加.有的女性假两性畸形在胚胎发育时,母体用了男性激素引起的.若女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢,有肾上腺皮质增生,尿17酮类固醇则增加,这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则.

3、真性两性畸形,既有睾丸,又有卵巢,外生殖器表现出不同程度的女性征,两种性别的生殖道可同时存在.外观酷似尿道下裂合并隐睾.性染色质可为阳性,也可为阴性,性染色体2/3为XX,1/3为XY.尿17酮类固醇可正常.性染色体半数以上为46XX,少数为46XX/46XY嵌合体或46XY.剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺(卵睾).