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神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍,由于本病的严重性和不确定性,所以存在心理障碍是不足为怪的,NFⅠ病人中恶性肿瘤也是值得注意的问题,神经纤维瘤偶尔分化成神经纤维肉瘤或恶性神经鞘瘤;嗜铬细胞瘤,横纹肌肉瘤,白血病和Wilms病的发病率比一般人群高,然而,在NFⅠ患者中中枢神经系统肿瘤(包括视神经胶质瘤,脑和脊髓的脑脊膜瘤,神经纤维瘤,星形细胞瘤和神经鞘瘤)发生率很高,故其是患者发病和死亡的重要原因.
肿瘤压迫神经可引起功能障碍,压迫呼吸道影响呼吸,发生进行性视力丧失或眼球突出,听力丧失,耳鸣,眩晕,伴有学习困难及行为障碍,常可见病理性骨折,胫骨假关节形成等,少数可伴发惊厥,语言和运动发育迟缓.
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