小儿神经纤维瘤病检查

目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析(protein truncation assay),结合基因连锁和突变分析可定出很多NF Ⅰ基因的突变株,使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能,NFⅠ基因定位于染色体17q11.2,随着突变检测技术的完善,即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法,限制性长度片段多态性连锁分析,蛋白截断分析法,错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性,NFⅡ的多数患者是突变的结果.

必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检.

1.基础检查: 临床考虑本病患儿应作如下基础检查,如电测听,脑干诱发电位,视觉诱发电位,脑电图,心理测验(包括预测学习能力)等,可发现脑干听觉诱发电位等各种异常.

2.X射线照片: 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形,该病骨骼X射线片上可见大的,多发的囊状结构,可见透明区,骨皮层变薄.

3.椎管造影: 有助于发现中枢神经系统肿瘤.

4.MRI成像: 头颅MRI成像示双侧听神经瘤,在苍白球,丘脑和内囊部位显示不正常的信号,这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤,而CT扫描则检测不到,这些可以是学习困难,注意力不集中和语言障碍的原因,MRI示大脑白质斑块状异常信号,TW1低信号,TW2高信号,性质不明,暂称之为不明原因发光物质,无症状病人应每年反复查体,进行神经学评价,包括血压,听觉和视觉的筛查,探查神经纤维瘤病的并发症.

5.脑或视神经CT扫描: CT可发现中枢神经系统肿瘤,但约85%患者颅脑CT无异常,脑室大小正常的巨头很常见,继发于导水管狭窄的脑水肿则少见.