小儿神经纤维瘤病症状

1.皮肤改变: 咖啡牛奶斑是本病的重要体征,出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑,大小不等,形状不一,不隆起于皮肤,不脱屑,感觉无异常,除手掌,足底和头皮外,躯体其他部位均可波及,正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑,无诊断意义,6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值,有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑,称为腋窝雀斑,成簇出现,数目往往较多,也具有诊断意义.

皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显,青春期后增多,表现为结节状隆起,有时有蒂,与皮肤色泽一致或呈暗红色,大小由数毫米至数厘米,数目多少不等,多见于躯干,四肢及头部较少,如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍, 丛状神经纤维瘤常波及面部,儿童期也可见到,常破坏面容,颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道,影响呼吸.

2.眼部异常: 虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤(Lisch小体),一般体格检查不能发现,需在裂隙灯下观察,表现为突起的褐色斑块,边缘清晰,无特殊症状,6岁以后常见,有诊断意义.

3.神经系统: 神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构,为良性肿瘤,身体各部位的神经纤维均可受累,由于肿瘤的性质,部位的不同临床表现也多种多样,视神经胶质瘤可见于15%的病人中,表现为进行性视力丧失,视神经萎缩,局部疼痛或眼球突出,单侧或双侧,听神经瘤往往在10岁以后发生,表现为听力丧失,耳鸣,眩晕及面肌无力,脑部还可见到脑膜瘤,星形细胞瘤及室管膜瘤,脊髓及神经根也可波及,本病可伴有学习困难及行为障碍,但明显智力低下及癫痫发作不太多见.

4.其他系统: 骨骼常表现为先天性骨发育不良,骨皮质变薄,钙化不全等,常可见蝶骨发育不良,病理性骨折,胫骨假关节形成等.

1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上:

(1)6个或6个以上咖啡牛奶斑,青春期前直径大于5mm,青春期后15mm.

(2)腋窝雀斑.

(3)视神经胶质瘤.

(4)2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤.

(5)一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤.

(6)2个或更多的Lisch小体.

(7)骨病变.

2.Ⅱ型神经纤维瘤病

(1)双侧听神经瘤(需经MRI,CT或组织学证实).

(2)一侧听神经瘤,同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病.

(3)一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病,且患者本人有下列任何两种疾病:神经纤维瘤,脑(脊)膜瘤,神经鞘瘤,神经胶质瘤.