小儿脊髓性肌萎缩治疗

(一)治疗

本病无特效治疗,主要为对症支持疗法.服用维生素B族,心理治疗尤为重要.适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能.理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦.对于晚期患儿应加强护理.治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题.如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能.

由于肋间肌和膈肌的肌无力,引起通气不足以及咳嗽微弱;长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎.预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气.即使在没有急性呼吸道感染的情况下,患者也需保持良好的肺部通气状态,预防发生进行性肺不张.一旦有效肺活量(FVC)下降,即使肢体或躯干的肌力无明显改变,发生肺炎的危险性也会增高.除急性感染患者,氧疗一般不适用,因为限制性肺病患者在出现低氧血症前就已有CO2潴留,氧疗可能会引起呼吸功能抑制,呼吸暂停,最终导致死亡.血气和FVC是有效的监测手段,当患者出现CO2潴留,可应用非侵入性通气、正压或负压通气.

患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍.患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重,尤其是婴儿.这种现象的机制目前尚未阐明.部分患者发生慢性营养不良,表现为易于疲劳和储备下降;部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症;故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构,以最大限度地增加热卡摄入.部分不能经口摄入足够热卡的患者,需要予以鼻饲喂养.

另外由于行动障碍,有些患者会发生便秘,但通过增加液体和纤维摄入,可减轻便秘.

脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形,不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形,大部分的畸形位于胸腰部.脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯,但可以帮助患者坐起.无论有无脊柱矫正,患者的肺功能均应予以监测.脊柱手术的时间至关重要,因为必须让患儿充分生长,并等待时机直至弯曲已十分严重,同时只有肺功能相对正常时才有望进行手术.为了防止脊柱融合术后力量或功能的丧失,以及防止呼吸道的并发症,在术前术后需有积极的物理治疗.脊柱融合术后,脊柱侧弯的程度将明显改善,同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善.

畸形足是婴儿型SMA的一个表现,但较为少见,一般不需要外科矫正.其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩,迅速累及髋、膝和踝部,适当的锻炼可以预防挛缩的发生.需要长期坚持,每天锻炼,这点许多家庭和患儿往往不能做到.同样,夹板和支架不能预防畸形的发生.

另外,有学者对6例SMA病例进行促甲状腺激素释放激素(TRH)治疗,剂量为每次0.1mg/kg,通过经皮静脉导管给药.结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快,且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善.因此TRH不失为一种有用的治疗手段,但需要进一步研究证实.

随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究,基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段.

(二)预后

目前为止SMA无特异治疗,预后主要与疾病的类型有关,Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内,Ⅱ型患者生存期在5岁以内,而Ⅲ型患者可存活至成人,病情进展较慢,最终均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭.