小儿血友病病因

血友病甲和乙为X-连锁隐性遗传,由女性传递、男性发病.血友病丙为常染色体不完全性隐性遗传,男女均可发病或传递疾病.

因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少,引起血液凝固障碍,导致出血倾向.因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白(其抗原为Ⅷ:Ag,功能部分称为Ⅷ:C),它与vonWillebrandFactor(vWF)以非共价形式结合成复合物存在于血浆中.因子Ⅷ和vWF是由不同基因编码、性质和功能完全不同的二种蛋白质.Ⅷ:C仅占复合物的1%,水溶性,80%由肝脏合成,余20%由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成,其活性易被破坏,在37E储存24小时后可丧失50%.vWF的功能主要有:①作为因子Ⅷ的载体而对因子Ⅷ起稳定作用;②参与血小板粘附和聚集功能.vWF缺乏时,可引起出血和因子Ⅷ缺乏.

因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白,在其合成过程中需要维生素K的参与.因子Ⅺ也是在肝内合成,在体外储存时其活性稳定,故给本病患者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ.