小儿血友病检查

1．血友病甲、乙和丙实验室检查的共同特点是:①凝血时间延长(轻型者正常);②凝血酶原消耗不良;③活化部分凝血活酶时间延长;④凝血活酶生成试验异常.出血时间、凝血酶原时间和血小板正常.

2．当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时,为了进一步鉴别三种血友病,可作纠正试验,其原理为:正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ,不含因子Ⅸ,正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ,不含因子Ⅷ;据此,如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正,而不被正常血清纠正,则为血友病甲;如以上两试验被正常血清所纠正而不被经硫酸钡吸附的正常血浆纠正,则为血友病乙;若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正,则为血友病丙.

血友病甲、乙和丙凝血纠正试验患者血浆加入血友病甲血友病乙血友病丙正常血浆纠正纠正纠正正常血清不能纠正纠正纠正正常人硫酸钡血浆纠正不能纠正纠正

测定因子Ⅷ:C、因子Ⅸ:C的活性,对血友病甲或血友病乙有确诊意义.正常新鲜血浆所含因子Ⅷ:C或因子Ⅸ:C平均活性均为lu／ml(以100%表示),根据因子Ⅷ:C或因子Ⅸ:C活性水平的高低,将血友病甲或血友病乙分为重型(<1%)、中型(1%～5%),轻型(>5%一25%)及亚临床型(>25%～45%)4种临床类型.

3．基因诊断利用分子生物学技术,发现血友病患者基因突变位点和形式,并可于产前进行胎儿基因诊断.