先天性肌强直治疗

(1)本病目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直症状,进行对症治疗.由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日常生活影响不大,因此不需特殊治疗.对肌强直严重的病例,已影响生活和工作时可给予药物治疗;常显遗传病人在病程中通常无明显加重.常隐遗传者可缓慢加重,并可伴有一过性肌无力.

(2)先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同,对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用,对氯通道的作用尚不清楚.美西律是首选药物,100-300mg,3次/d;普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250-500mg,1次/d,苯妥英钠0.1―0.2g,3次/d,或苯妥英100mg,3次/d,乙酰唑胺(醋氮酰胺)0.25-0.5g,3―4次/d,奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g,地西泮(安定)2.5―10mg,3-4次/d口服.抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;促肾上腺皮质激素和皮质类固醇激素亦可缓解症状;可用硫酸奎宁治疗,也可用可的松治疗.

(3)先天性新生儿肌强直者需注意喂养,避免吸入性肺炎.副肌强直症者应注意保暖,避免在寒冷环境工作.服药过程中应注意药物的副反应,需定期检查血象、心电图等.乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效,中等剂量皮质激素可减轻肌强直.