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常见多数色素性斑块,丘疹或结节性损害,数目可多可少,大小不等,直径一般为5~10mm,呈圆形或椭圆形,黄色或黄棕色皮损,表面皮肤稍粗糙,可散发或群集,广泛分布,有时出现水疱,尤其在新生儿,小婴儿及疾病早期较多见,多见于躯干,少数在四肢,在机械性刺激下,可出现风团,皮肤损害处发红并高出皮肤,少见为疣状损害,多位于鼠蹊部,耳后,腋下及颈部,发生黄色结节时可彼此融合,类似脂黄疣,单个性肥大细胞瘤也不少见,约占10%,主要发生在婴儿,生下即有或生后不久出现棕色斑或黄褐色斑块或结节,表面似橘皮或橡皮,并可有水疱,大疱,至儿童期,可自行消退.
一般发病缓慢,有轻痒,少数患儿合并系统疾病,常伴有发作性颜面潮红,心动过速,低血压,头晕,头痛,呕吐,腹痛,腹泻等.
还可合并自发性荨麻疹,有时出现皮肤划痕征,约50%的病例可合并幼年黄色肉芽肿,需皮肤病理检查以此诊断本病.
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