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其他名称:小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血
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小儿戈谢病百科
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传.由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积.其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现.戈谢细胞是本症的特征.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
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