小儿赖氏综合征治疗

(一)治疗

迄今对RS的治疗尚乏特效疗法,应采取综合措施,主要靠加强护理和对症处理.本病征的治疗重点是抢救脑病和肝功能衰竭,与一般降颅压、保肝治疗措施相同,但不能用尿素降颅压.以病情监护以及重点是纠正代谢紊乱,维持内环境稳定、控制脑水肿和降颅内压、控制惊厥、控制低血糖、凝血障碍和加强护理等对症治疗为主.补充左卡尼汀可能有一定益处.

1.纠正代谢紊乱 在一般支持疗法中,纠正营养不良、贫血和电解质紊乱.

(1)维持电解质及酸碱平衡,注意防止低钙血症.

(2)纠正低血糖:低血糖必须及时纠正,静脉补入10%～20%葡萄糖,每天入量约1200～1600ml/m2,使血糖达200～300mg/dl.当血糖达到稍高于正常水平时,可加用胰岛素以减少游离脂肪酸.于葡萄糖补液中加入胰岛素(每4克葡萄糖加1U胰岛素),因胰岛素可以抑制脂蛋白解酯酶,阻止脂肪组织释放脂肪酸.

(3)应用维生素K:可预防出血和治疗低凝血酶原.

大剂量维生素B6及镁制剂治疗效果不肯定,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转.

2.控制脑水肿、降低颅内压、维持脑的灌注压

(1)降颅内压:用渗透利尿药甘露醇静注,每次0.5～1.0mg/kg,开始每4～6小时1次.地塞米松可同时应用.血液渗透压应维持在315～320mOsm/L.

(2)维持正常血压:积极采取措施维持血压正常.以保证脑内灌注压在6.6kPa(50mmHg)以上.脑灌注压=平均动脉压-颅内压,如果脑灌注压过低,则引起脑缺氧,加重脑水肿.脑水肿时常须限制液体入量,但应适当,以免出现低血容量性低血压.

(3)监测血气,保持呼吸道通畅:防止低氧血症和高碳酸血症,以避免加重脑水肿.使PaO2在12～16kPa(90～120mmHg),PaCO2在2.67～4kPa(20～30mmHg),pH在7.5～7.6.

(4)其他降颅内压方法:其他降颅内压的方法亦可选择使用.如过度通气治疗,PaCO2降到4.67kPa(35mmHg)左右,使脑血管收缩,脑容积减小.同时需有脑电图监测和人工呼吸设施.

有报道左卡尼汀可使患儿的某些症状得到改善,剂量100mg/(kg?d),可以试用.此药比较安全,少数患儿可有腹泻,减量可缓解,另外,由于本综合征患儿便秘常见,该作用也可使便秘得以改善.

3.对症处理 控制惊厥,有惊厥发作的患儿,用止痉药物如地西泮(安定)等.合并癫痫者可用卡马西平控制发作.给予正规的抗癫痫药物治疗,可使部分患儿惊厥得到控制.

4.降低血氨 常用新鲜血液交换输血或腹膜透析治疗早期病例以降低死亡率.口服新霉素、静脉滴注精氨酸可减少胃肠道产生更多的氨或降低血氨.

5.护理 本病缺乏特异性治疗方法,主要为加强护理及对症治疗.注意保持气道通畅,保持适应的头高位但不可屈颈.正确记录出入量.体温应维持在37℃以下.气管切开的系带不可过紧以免阻碍脑的静脉还流.

患儿月经来潮与其他正常女童相同,经期的卫生与护理给家庭带来了更大的负担.国外有给患儿注射甲羟孕酮(甲孕酮)或行激光子宫内膜切除术,以阻断月经,这些方法必须在妇产科医师指导下进行.

治疗期间避免应用水杨酸盐、酚噻嗪类药物以免加剧脑及肝功能的损害.

6.理疗,增加运动 通过理疗,肢体按摩,增加运动能力,锻炼防止肌无力及肌萎缩,减少肌肉、关节的变形、挛缩,协调平衡.部分患儿经过理疗,重新获得行走能力.听音乐、与患儿玩耍,可以增加患儿的注意力及交往能力.已有脊柱侧弯者,除物理矫正外,手术治疗可获得良好的效果,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形.

(二)预后

本病预后不良,早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键.一旦出现严重的意识障碍则有很高的病死率,幸存者也往往出现严重的神经系统后遗症.瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关.年幼者预后差,反复出现抽搐,血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者,空腹血糖低,血pH值低于7.2,凝血酶原时间大于13s,脑压明显升高者均提示病情严重.凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176?mol/L(300?g/dl)以上、高血钾、空腹血糖在2.2mmol/L(40mg/dl)以下者,预后不良.病死率为10%～40%,多在发病后3天内死亡.治愈后仍有5%患者有神经精神症状,存活者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常.少数患儿可活到中年,但处于残废状态.