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先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似,但呈现症状的时间早,且无风湿热病史,约30%的病人在出生后1个月内,75%在出生后1年内呈现症状,常见的症状为气急,端坐呼吸,肺水肿和反复发作肺部感染,病情严重者由于并发肺循环高压,呈现充血性心力衰竭和紫绀.
体格检查:体格生长发育差,易倦乏,二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音,并可伴有震颤,第一心音亢进和开放拍击音,若瓣叶活动受限制则上述体征不明显,并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂,肺部感染者可听到湿性罗音,二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到,扪到有力的抬举性搏动,心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部,常可听到第三心音,肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂.
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