重症联合免疫缺陷检查

1.免疫学检查 体内和体外测定B细胞和T细胞功能均明显抑制,一般淋巴细胞数量变化不大,在严重病例中淋巴细胞减少明显,出生6月后血清免疫球蛋白常低于O.25g/L,外周血淋巴细胞数常低于1.5×109/L,且无免疫功能,无γ-球蛋白血症较常见,但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高,对抗原刺激的反应性很差,因此感染组织中所见到的炎症反应很轻.

2.产前检查 对曾有受累儿童出生的家族,通过以单克隆抗体进行胎儿血液荧光活化细胞分类,或在培养羊膜细胞中分析酶的水平可能实施本病的产前检测.

3.携带者检测 患性联遗传型本病男孩的母亲可通过T细胞和B细胞中异常X染色体的选择性失活而检测到.

4.组织病理检查:胸腺体积小,不足1.0g,由发育不良的上皮细胞和间质细胞构成的小叶组成,缺乏胸腺小体和淋巴细胞,外周淋巴组织生发中心和滤泡缺乏,常无浆细胞.