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先天性肌缺如的症状:
腱反射消失 上睑下垂 瘫痪 肌张力减低
全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下,肌力差,腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端,躯干肌肉受累多见,其中胸大肌缺如最常见,其次为胸小肌,斜方肌,胸锁乳突肌,股四头肌,前锯肌,通常只限于一侧或一侧肌组,两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌,头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见,可呈部分或完全性先天性上睑下垂,根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征,掌长肌缺损不引起任何症状,但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈,单块肌肉缺如时,其运动功能可由其他肌肉代替,故通常不引起运动障碍,但其往往与同侧的其他先天异常并发.
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