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(一)血象
呈全血细胞减少,贫血属正常细胞型,亦可呈轻度大红细胞,红细胞轻度大小不一,但无明显畸形及多染现象,一般无幼红细胞出现,网织红细胞显著减少,少数病例早期可仅有一系或二系细胞减少,贫血较重,以重度贫血(Hb 30~60g/L)为主,多为正细胞正色素性贫血,少数为轻,中度大细胞性贫血,红细胞形态无明显异常,网织红细胞绝对值减少,急性再障网织红细胞比例小于1%,中性粒细胞,嗜酸性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞绝对值减少,其中中性粒细胞减少尤明显,急性再障均低于0.5×109/L,血小板不仅数量少,而且形态较小,可致出血时延长,血管脆性增加,血块回缩不良,急性再障血小板常低于10×109/L.
(二)骨髓象
急性型呈多部位增生减低或重度减低,三系造血细胞明显减少,尤其是巨核细胞和幼红细胞;非造血细胞增多,尤为淋巴细胞增多,慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致,可从增生不良到增生象,但至少要有一个部位增生不良;如增生良好,晚幼红细胞(炭核)比例常增多,其核不规则分叶状,呈现脱核障碍,但巨核细胞明显减少,骨髓涂片肉眼观察油滴增多,骨髓小粒镜检非造血细胞和脂肪细胞增多,一般在60%以上.
(三)骨髓活组织检查和放射性核素骨髓扫描
由于骨髓涂片易受周围血液稀释的影响,有时一,二次涂片检查是难以正确反映造血情况,而骨髓活组织检查对估计增生情况优于涂片,可提高诊断正确性,硫化99m锝或氯化111铟全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布,再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失,因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位.
(四)其他检查
造血祖细胞培养不仅有助于诊断,而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子,成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高,血清溶菌酶活力减低,抗碱血红蛋白量增多,染色体检查除Fanconi贫血染色体畸变较多外,一般再障属正常,如有核型异常须除外骨髓增生异常综合征.
1.骨髓超微结构
慢性再障红系显示明显病态造血,幼稚红细胞膜呈菊花样改变,细胞质有较多空泡,核膜间腔扩张,异形红细胞明显增多占90%左右,上述改变在急性再障少见.
2.造血祖细胞培养
粒,单核系祖细胞(CFU-GM),红系祖细胞(BFU-E,CFU-E)及巨核系祖细胞(CFU-Meg)均减少,急性再障成纤维祖细胞(CFU-F)亦减少,慢性再障半数正常,半数减少,中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP) 再障中性粒细胞生成存在质的异常,致骨髓及外周血N-ALP显著增高,病情改善后N-ALP可恢复正常.
3.造血生长因子(HGF)
急性再障无明显增高,慢性再障血清粒细胞或粒-巨噬细胞集落刺激因子(G/GM-CSF)增加,患者尿及血浆红细胞生成素水平显著增高,可达正常的500~1000倍,铁代谢,血清铁结合蛋白饱和度增加,血浆59Fe清除时间延长,骨髓对59Fe摄入减少,红系转铁蛋白摄入量低于正常,铁掺入循环红细胞量也减少,患者因常需输血(每400ml红细胞含铁200~250mg)故铁摄入量增加,而排铁无相应增加,24h尿铁仅1mg,致血清铁,骨髓细胞内外铁,肝脾等脏器储存铁均增加.
4.红细胞内游离原卟啉(FEP)
急性再障因骨髓严重受损,红细胞内游离原卟啉利用较少,可轻度增高,慢性再障可能由于血红素生化合成障碍致FEP明显增加.
5.红细胞膜变异
红细胞膜蛋白组分电泳分析显示再障带4.2蛋白减少,带5及4.1蛋白明显增多,与红细胞膜的完整性与变形性有关.
6.红细胞生存期及其破坏部位
用51Cr标记红细胞检测慢性再障红细胞外表半生存时间,缩短者占61%,脾定位指数增高者占48%,脾死亡指数增高者占26%,对选择脾切除和估计疗效有重要意义.
7.免疫功能
急性再障SK-SD及OT试验反应均显著减低,慢性再障轻度减低,急性再障T细胞绝对值明显减低,早期及成熟B细胞数明显减低,淋巴细胞对ConA刺激转化率减低,对PHA转化反应偏低,3H-TdR掺入明显减低,说明急性再障T及B细胞都严重受累,提示全能造血干细胞受损,慢性再障T细胞数正常,早期及成熟B细胞数减低,淋巴细胞对ConA及PHA刺激转化反应率增高,3H-TdR掺入轻度减低,说明慢性再障主要是B细胞受累,损害主要在髓系祖细胞阶段.
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