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好发于四肢,尤其是下肢,亦可见于头,颈,面,胃,腹腔后及后纵隔等,颅内,椎管内也不太少见.
生长缓慢的无痛性肿物,圆形或卵圆形,质地坚韧,如过大者由于瘤体内发生液化可呈囊性,也可穿刺抽出红褐色液体,肿物能随神经轴向两则摆动而不能上下移动,源于感觉神经者可有压痛和放射痛;源于面神经者会出现面肌抽搐;源于迷走神经者可有声音嘶哑;源于交感神经者可出现霍诺(Horner)综合症等.
1.坚实结节
为真皮或皮下组织内单个或多个坚实结节,呈圆形或卵圆形,直径通常不超过2~4cm,可推动(图1),性质柔软或坚实,颜色粉红或淡黄色,可有或无疼痛,偶尔损害呈多发性,可见于Ⅰ型神经纤维瘤病或独立发生,与Ⅰ型神经纤维瘤病无关,但多发性损害常与Ⅱ型神经纤维瘤病伴发,独立型可为先天性或为迟发性,可散发或呈家族性,临床上表现为3种外观,即高起圆屋顶形结节,淡褐色硬结性斑疹和多发性丘疹融合成2~100mm的斑块.
丛状神经鞘瘤(plexiform schwannomas)可为单发性或多发性损害,局限性或泛发性,发生于真皮或皮下组织,可单独发生或与Ⅰ型,Ⅱ型神经纤维瘤病或多发性神经鞘瘤伴发,神经鞘瘤的另一亚型为沙样瘤型与Carney综合征的斑状色素沉着,黏液瘤和内分泌活性过度伴发,可发生恶性亚型,为与Ⅰ型神经纤维瘤病伴发的单发性损害,或在某些病例中与色素性干皮病伴发.
2.酸麻感
一般无自觉症状,但触之有酸麻感,体积增大时常伴有放射样疼.
3.感觉及运动障碍
如肿瘤显著压迫神经时,可出现感觉及运动障碍.
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性免疫组化即可诊断,本病临床上很难作出诊断,确诊需做活检.
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