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婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病.酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关.脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积.
溶酶体病:溶酶体存在于人体各种细胞的胞浆内,是细胞的消化器官,含有50多种酸性水解酶,可特异性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基质.溶酶体病指溶酶体内某种酶先天性缺陷,致使其底物不能被分解,在细胞内大量贮积,导致细胞功能受到损害,出现特异的临床表现.根据细胞内所贮积的基质不同,溶酶体病可分为神经鞘脂病、黏多糖病、黏脂病及糖蛋白病等.溶酶体病的主要特点为发病率不高,多属常染色体隐性遗传,发病较缓慢.除有神经系统症状外,常有肝脾肿大及骨关节受累.目前可通过羊水细胞酶分析进行宫内诊断.
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