婴儿黑矇性痴呆症状

1、临床表现:婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异,男性女性皆可患病,起病于1～4岁,突然出现严重惊厥.常呈肌阵挛性或无动作发作.运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲.患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效.常有脑小畸形.出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期.

握持反射:安静觉醒的正常新生儿很容易引起握持反射,可将你的双食指或小指分别自新生儿两手的尺侧缘伸进手心,轻压其手掌,他会紧紧抓住你的手指引起抓握反射.反射亢进则提示双侧大脑有疾病,新生儿期消失或减弱则提示该新生儿中枢神经系统呈抑制状态.正常情况下两个月消失.一些学者认为握持反射代表着一种进化的适应,新生儿有这种能力是在设法“保护”自己.

颈肢反射:新生儿仰卧位,将其头向一侧(如右侧)转时,可见到与脸转向的同侧的上下肢伸直,对侧(左侧)上下肢呈屈曲状,平时看到婴儿的睡姿也是这种状态,此反射大约在六个月时消失.

2、临床分期:Morell和Torrss(1960)将本病按临床经过分为4期,并对各期的临床表现及脑电图所见进行了探讨.

第Ⅰ期:生后6～10个月,全身肌张力减低,光反射存在并有追视现象.对声音比较敏感.脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发.有时可见局灶性棘波.

瞳孔光反射:是指受到光线刺激后引起瞳孔缩小的反射.分为直接光反射和间接光反射.其传导径路为:光线一视网膜一视神经一视交叉一视束一中脑顶盖前区一两侧EW核一动眼神经一睫状神经节一节后纤维一瞳孔括约肌.传导径路上任何一处损害均可引起瞳孔光反射消失和瞳孔散大.但由于司瞳孔光反射的纤维不进入外侧膝状体,所以外侧膝状体、视放射及枕叶视觉中枢损害引起的中枢性失明光反射不消失.

追视现象:刚出生时,宝宝的视觉功能还很不成熟,不会注视,仅仅是遇到强光刺激会有闭眼、皱眉的反应.1-2个月大时,他的眼睛可以追视90度范围内的移动物体,不过,这个物体需要离他很近(大约20cm左右),而且具有明亮的颜色足够抓住他的注意.3个月左右,宝宝就差不多能像成人一样开始有意识地看东西了,这时他的两眼可追随180度范围内移动的物体.

第Ⅱ期:1～1、5岁,肌张力开始增高,腱反射亢进,出现紧张性颈反射.有时伴全身强直性抽搐.脑电图以1～2Hz的高波幅慢波为主,有时频繁出现两侧性棘慢波综合,酷似高度失律.

第Ⅲ期:1岁4个月～2岁,经常出现肌阵挛发作,对周围事物漠不关心,视力明显减退乃至失明.脑电图示波幅降低,爆发局灶性癫痫波.无觉醒反应.

觉醒反应:脑电图的类型(pattern)随意识状态而变化,不同精神状态对应于各特有的图形.人闭目处于精神安静时的脑电波约为10赫芝的α波,睁眼心算时,α波消失,成为约30赫芝、小振幅的快波.脑电波的这种趋向快波型的变化称为觉醒反应.脑电波显示觉醒反应,表明大脑皮层处于兴奋水平的提高状态,譬如,给动物以各种感觉刺激,或电刺激,其上行性网状结构激活系起始部的脑干网状结构,则慢波多的脑电波便都向快波型变化.在脑电波对这些刺激显示觉醒反应时,动物表现出对刺激发生意识状态提高的反应行为.

第Ⅳ期:2岁以后,完全失明,经常出现全身性抽搐.脑电图示低波幅活动,但癫痫波逐渐消失.

根据临床表现特点和实验室检查确诊.