马凡氏综合征检查

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马凡氏综合征检查

基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多.关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标.

1.X线检查

(1)指骨细长.

(2)掌骨指数测定,即右手第2～5掌骨长宽之比.正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病.

(3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女>4.6、男>5.6,可以诊断本病.

(4)主动脉根部宽度明显扩张.主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大.

2.超声心动图

(1)主动脉根部扩张按Brown等的标准:①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病.

(2)主动脉瓣关闭不全征象.

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象.

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象.

(5)其他心血管畸形.

3.CT和或MRI检查

可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等.

4.裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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