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1.局部包块婴儿出生时在背部中线的颈胸或腰骶部可见一囊性肿物,其体积从枣大至巨大不等.包块呈圆形或椭圆形,多数基底较宽,少数为带状.表面皮肤正常索,有时呈瘢痕样改变或为菲薄的一层婴儿哭闹时包块膨大,压迫包块则前囟门膨隆.曾发生溃破者表面缺损处只有一层蛛网膜,呈肉芽状或有感染已溃破者,包块表面有脑脊液流出,说明膨出包囊与蛛网膜下腔相通.对包块进行透光试验检查发现在单纯的脊膜膨出者其透光程度高；对脊髓脊膜膨出者,由于其内含有脊髓与神经根,部分可见包块内有阴影；若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者由于其外表为脂肪组织覆盖,其深面为脊膜膨出囊,故透光程度较低.
2.神经损害症状单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状.脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形变性、形成脊髓空洞者其症状多较严重,常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁.在腰骶部病变引起的严重神经损害症状远远多于颈、胸部病变者.这些神经损害症状包括畸形足(如内翻、外翻背曲与足小),肌肉萎缩,下肢不等长并伴麻木无力和自主神经功能障碍等.脊髓脊膜膨出本身构成的脊髓栓系,可随着年龄与身长的增长,脊髓栓系综合征也进一步加重.脊髓外露通常都表现出严重的神经功能症状,并且也决定于脊髓畸形的程度.
3.其他症状少数脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展者可表现膨出囊压迫邻近组织器官的症状一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形,可出现相应的症状.
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