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先天性畸形可按形成机制归纳为: (1)分化缺陷:胚原基不能形成它应形成的部分.若发生于胚胎期,这部分就缺如;若发生于发育后期,则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成,如多发性内生软骨瘤病,骨的发育就停留在软骨阶段. (2)节段缺陷:显著的例子是先天性融合,呈合并状态,如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil综合征),先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等. (3)骨化中心融合缺陷:如先天性锁骨假关节、两分髌骨等. (4)移动缺陷:如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降,保持于颈旁而造成的畸形. (5)多余部分:如多指(趾)畸形. (6)骨的结构性缺陷:这类包括许多遗传性发育异常.根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为: ①发病机制不明确的全身性骨病,如骨软骨的发育异常、发育障碍,特发性骨溶化和原发性生长紊乱. ②发病机制明确的全身性骨病,如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱. ③继发于骨外系统紊乱的骨异常. 注意鉴别诊断. 1.首先诊断是否是先天性畸形,这个一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常. 2.进行染色体检查,可以找出致病因素.
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