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据典型的体征和实验室检查结果,诊断并不困难,但需与以下情况鉴别. (一)本病体征不很明显的病人需与正常生理情况相鉴别:如仅在胸骨左缘第2肋间闻及2级吹风样收缩期杂音,伴有第二心音分裂或亢进,则在正常儿童中亦常见到,此时如进行X线、心电图、超声心动图检查发现有本病的征象,才可考虑进一步做右心导管检查等确诊. (二)较大的心室间隔缺损:因左至右的分流量大,其X线、心电图表现与本病可极为相似,体征方面亦可有肺动脉瓣区第二心音的亢进或分裂,因此可能造成鉴别诊断上的困难. 但室间隔缺损杂音的位置较低,常在胸骨左缘第3、第4肋间,且多伴震颤,左心室常有增大等可资鉴别.但在儿童病人,尤其是与第一孔未闭型的鉴别仍然不易,此时超声心动图、右心导管检查等有助于确立诊断. 此外,左心室-右心房沟通(一种特殊类型的心室间隔缺损)的病人,其体征类似高位心室间隔缺损,右心导管检查结果类似心房间隔缺损,也要注意鉴别. (三)瓣膜型单纯肺动脉口狭窄:其体征、X线和心电图的表现,与本病有许多相似之处,有时可造成鉴别上的困难.但瓣膜型肺动脉口狭窄时,杂音较响,常伴有震颤,而肺动脉瓣区第二心音减轻或听不见;X线片示肺野清晰,肺纹稀少,可资鉴别.超声心动图见肺动脉瓣的异常,右心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差,而无分流的证据,则可确诊. (四)原发性肺动脉高压:其体征和心电图表现,与本病颇为相似,X线检查亦可发现肺动脉总干弧凸出,肺门血管影增粗,右心室和右心房增大,但肺野不充血或反而清晰,可资鉴别.右心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流的证据.
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